Depresión. Autismo. Cáncer de mama. Alcoholismo. Diabetes tipo 1. Cardiopatía. ¿Qué supuestamente tienen estos en común? A muchos sitios web de salud alternativa les gusta hablar de un supuesto vínculo entre estas condiciones y un gen llamado MTHFR —Pero no hay evidencia indiscutible de que el vínculo realmente exista.
Si no está familiarizado con el gen MTHFR, significa metilenetetrahidrofolato reductasa, que es una enzima que el cuerpo necesita para procesar ciertas sustancias. Y si no funciona correctamente, mucha gente piensa que puede causar todo tipo de problemas de salud, como los mencionados, pero esta es una forma extremadamente simplificada de pensar sobre las variaciones de MTHFR, y la desglosaré mucho más. .
Como epidemiólogo, este tema no es nuevo para mí. Pero el tema de las variantes y mutaciones del gen MTHFR parece estar teniendo un momento en el espacio del bienestar.
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Soy investigadora, por lo que estoy al tanto de lo que se habla en la web, en las redes sociales y en lugares como foros de mamás con respecto a la salud y el bienestar. Y me doy cuenta de que la conversación alarmista en torno a las variantes del gen MTHFR resurge de vez en cuando.
Veo que casi aparecen hilos sobre variantes del gen MTHFR y los supuestos problemas de salud que causan. a diario en algunos de los foros que sigo, así como en nuevas publicaciones de blogs sobre sitios web de bienestar natural y holístico (que yo definiría como sitios que promocionan tratamientos médicos que generalmente no se consideran parte de la medicina convencional) advirtiendo que es crucial Hágase la prueba para detectar una posible anomalía en MTHFR. Y se convierte en un juego de teléfono moderno.
Es más, varios sitios de medicina alternativa incluso ofrecen productos como vitaminas especializadas o programas de salud comercializados para personas con variantes de MTHFR, y algunos tratamientos cuestan miles de dólares. Varios medios también sugieren que tener una variante del gen MTHFR es una contraindicación para la vacunación, y utilizan esta afirmación (no verificada) para justificar evitar las vacunas.
¿El gran problema? No existe evidencia científica convincente o concluyente que demuestre que todo Las variaciones de MTHFR están relacionadas con problemas de salud. Entonces, antes de preocuparse siquiera por si una variante del gen MTHFR podría estar afectándolo, esto es lo que realmente necesita saber sobre el gen y el papel que desempeña en su salud general.
¿Qué es el gen MTHFR y cómo funciona?
Como mencioné, su función normal es producir una enzima llamada metilenetetrahidrofolato reductasa en el cuerpo. Y existen algunas variantes comunes, pero no son peligrosas.
La metilentetrahidrofolato reductasa ayuda a procesar los aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. Más específicamente, la metilentetrahidrofolato reductasa convierte el aminoácido homocisteína en otro, metionina. Este es un trabajo importante porque si el cuerpo no puede procesar la homocisteína adecuadamente, puede provocar una acumulación de homocisteína en el cuerpo, una condición llamada homocistinuria, que poder causar problemas de salud. Pero llegaremos a eso.
Ahora, hay muchas personas que tienen una variante en el gen MTHFR, lo que significa que hay cierta alteración en la secuencia de ADN que forma ese gen. Pero es un error común pensar que cualquier La cantidad de cambio en el ADN implica automáticamente que habrá consecuencias para la salud asociadas con esa variante.
Por ejemplo, mucha gente tiene dos variantes comunes de MTHFR: C677T y A1298C. Si bien existen otras variantes, estos dos son los cambios mejor estudiados en el gen MTHFR y son muy comunes en la población caucásica. Carlos Eng , M.D., presidenta fundadora de la Instituto de Medicina Genómica en la Clínica Cleveland, le dice a SelfGrowth. Añade que estas variantes están presentes en aproximadamente el 40 por ciento de personas.
El Dr. Eng también se refiere explícitamente a ellas como variantes y no como mutaciones, ya que estas últimas sugieren daño, que en realidad es muy raro que se observe en personas portadoras de una de estas dos variantes comunes. (Muchos sitios web/foros usan estos términos indistintamente, lo cual es parte del problema, o no especifican si se refieren a una mutación verdadera o si hablan de estas variantes comunes). De hecho, tener una sola copia de estas variantes no t disminuir la actividad de la enzima. Se han medido los niveles de homocisteína en personas con [una de estas variantes], y los niveles de homocisteína son normales en [esos] individuos, explica el Dr. Eng.
Esto es clave cuando se trata de examinar cómo las variantes comunes de MTHFR afectan la salud de una persona: un individuo puede funcionar adecuadamente incluso con un nivel de la enzima más bajo de lo normal, siempre y cuando haya suficiente cantidad para realizar su trabajo metabólico de mantener niveles de homocisteína dentro de un rango saludable. Por lo tanto, la mayoría de las personas con estas variantes comunes ni siquiera sabrían que tienen una sin pruebas genéticas, ya que no hay síntomas físicos claros.
No tenemos investigaciones científicas definitivas que sugieran que estas dos variantes de MTHFR causen efectos en la salud.
Hasta la fecha, no existen estudios epidemiológicos a gran escala y bien diseñados que demuestren que alguna de estas variantes cause los efectos en la salud que estos foros de salud comúnmente asocian con ellas.
Tomemos como ejemplo la afirmación de que las variantes de MTHFR aumentan el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad cardíaca: algunas investigaciones anteriores sugerido que aquellos con cierta cantidad de variación C677T puede tener un mayor riesgo —mientras que investigaciones mucho más nuevas, más amplias y mejor estructuradas en realidad encontraron sin evidencia de un mayor riesgo.
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y hay miles de estudios que van y vienen así con respecto a cientos de condiciones de salud. Es fácil para los medios de comunicación y, a su vez, para los consumidores, obsesionarse con cualquier resultado negativo, pero esto genera preocupación e información de salud inexacta cuando la ciencia definitiva simplemente no existe.
Hay una excepción para la cual la investigación es más consistente: algunas personas con dos copias de C677T pueden tener homocisteína elevada , y las investigaciones muestran que podrían ser en riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural . Pero, nuevamente, esa combinación es poco común. Y para las personas que tienen homocisteína elevada (que se determinaría al inicio del embarazo mediante un análisis de sangre), es fácilmente tratable con suplementos de folato y/o vitamina B, y un médico ayudaría a guiar el tratamiento.
MTHFR mutaciones , por otro lado, puede causar problemas de salud, pero esto es muy raro.
¿En cuanto a las personas que tienen una verdadera mutación MTHFR, es decir, un error genético lo suficientemente grande como para causar síntomas clínicos? Extremadamente raro. Unicornios, dice el Dr. Eng.
Una mutación grave de MTHFR implica que la mutación deja a la enzima completamente inactiva. Hay 40 más o menos de estas mutaciones que conocemos. En las personas que tienen una de estas mutaciones, la deficiencia enzimática que causa produce una acumulación potencialmente dañina de homocisteína en el cuerpo, lo que lleva a una afección llamada homocistinuria . Pero nuevamente, este no es el caso con todo Variantes de MTHFR, solo estas mutaciones graves. un estimado 1 de cada 200.000 personas en todo el mundo tiene homocistinuria, debido a mutaciones en MTHFR u otra afección llamada deficiencia de CBS .
La homocistinuria puede provocar una número de problemas de salud si no se trata, incluidos retrasos en el desarrollo, convulsiones y dificultad para ganar peso o músculo. Debido a que estos pueden ser problemas graves, todos los estados de EE.UU. examinar a los bebés para detectar homocistinuria a fin de permitir un diagnóstico e intervenciones tempranos. Además, el síntomas de homocistinuria relacionados con una mutación MTHFR son generalmente observables (por ejemplo, convulsiones, problemas neurológicos). Por estas razones, es muy poco probable que alguien con síntomas relacionados con estas mutaciones clínicamente significativas del MTHFR pase desapercibido o no sea diagnosticado. Casos diagnosticados más tarde de la infancia son posibles , pero son poco comunes.
Entonces, ¿qué debería hacer alguien si todavía le preocupa tener una variante MTHFR?
Debido a que las personas con mutaciones graves de MTHFR son pocas y distantes entre sí, y debido a que las pruebas genéticas pueden causar mucha ansiedad innecesaria en las personas, las pautas actuales de muchas organizaciones profesionales señalan explícitamente que no respaldan las pruebas de MTHFR para sus pacientes. Esto incluye el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG), cuyas directrices fueron adoptadas por el Academia Estadounidense de Médicos de Familia ; el Sociedad de Medicina Materno-Fetal ; y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos .
Incluso la popular empresa de pruebas genéticas 23andMe no recomienda u ofrecer pruebas para variantes de MTHFR. 23andMe afirma que, a pesar de miles de publicaciones científicas que examinan variantes comunes de MTHFR, la evidencia que vincula el MTHFR con la mayoría de estas condiciones de salud no es concluyente o es contradictoria. La compañía continúa aconsejando que las personas no deben interpretar que sus genotipos en las variantes comunes de MTHFR tienen un efecto en su salud.
La mayoría de las personas con una variante común de MTHFR no presentarán ningún síntoma. Y los riesgos generales para la salud asociados con una variante común son tan pequeños (o posiblemente inexistentes para muchas personas) que probablemente tampoco necesitarían ningún tratamiento especial. En pocas palabras, tener una variante MTHFR no significa que necesite tratamiento médico.
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Dicho esto, si no tiene síntomas pero aún tiene curiosidad, en lugar de seguir la ruta de las pruebas genéticas (a menos que realmente lo desee, y esa es su elección), el Dr. Eng sugiere hacerse un análisis de sangre para verificar los niveles de homocisteína, que es el verdadero indicador de posibles problemas de salud. Es menos costoso y puede indicarle si algo anda mal clínicamente. (Recuerde: las mutaciones clínicamente significativas del gen MTHFR estarían indicadas por niveles anormalmente altos de homocisteína).
Si se descubre que sus niveles de homocisteína son anormalmente altos, el tratamiento también es sencillo y directo: suplementación con folato. Aumentar el folato a través de un suplemento básicamente ayuda al cuerpo a evitar la necesidad de la enzima metilenetetrahidrofolato reductasa producida por el gen MTHFR y, por lo tanto, reduce los niveles de homocisteína. El folato regular funciona; no necesitas nada sofisticado, señala el Dr. Eng. Vitaminas B como B6 y B12. También puede ser recomendado para algunas personas. Su médico puede ayudarlo a determinar qué tratamiento y suplementos son mejores para usted.
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