¿LA DIABETES TIPO 1 ES GENÉTICA? RIESGO HEREDITARIO DE DIABETES

Si tiene diabetes tipo 1, probablemente haya respondido muchas preguntas sobre qué es y qué no es la afección, y qué la causa realmente. ¿Simplemente naciste con eso? ¿La diabetes tipo 1 es genética?

La cuestión es que, cuando la mayoría de la gente piensa en la diabetes, se refieren principalmente a la diabetes tipo 2. Y tiene sentido, ya que de los 34,2 millones de estadounidenses con diabetes, el 90% tiene diabetes tipo 2, y sólo alrededor de 1,6 millones tienen diabetes tipo 1, según el Asociación Americana de Diabetes (HAY).

Si bien el tipo 1 solo representa entre el 5% y el 10% de las personas que viven con diabetes (incluidas personas como el cantante Nick Jonas y la jueza de la Corte Suprema Sonia Sotomayor), recientemente ha habido un aumento en los casos. Según un informe de 2020 de los CDC, ha habido un aumento de aproximadamente el 30 % en los diagnósticos de tipo 1 en los Estados Unidos, con cifras que han pasado de 1,25 millones a 1,6 millones. Y las tasas entre las comunidades negras e hispanas parecen tener el aumento más pronunciado.¹

Analizaremos las causas de la diabetes tipo 1 en un minuto (sí, los genes son un factor), pero primero, hablemos de en qué se diferencian la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2.

¿Cuál es la diferencia entre diabetes tipo 1 y tipo 2?

Si bien tanto la diabetes tipo 1 como la diabetes tipo 2 ocurren cuando el páncreas no puede producir suficiente insulina para lo que el cuerpo necesita, esta falta de insulina ocurre por razones muy diferentes.

La insulina es una hormona que actúa en muchos órganos diferentes del cuerpo, ayudándoles a utilizar nutrientes como la glucosa, las grasas y las proteínas. Laura C. Alonso, M.D ., distinguido profesor de medicina, jefe de la División de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo y director del Centro Weill para la salud metabólica , le dice a SelfGrowth.

El tipo 1, que generalmente comienza en la infancia y se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea, es una enfermedad autoinmune. El sistema inmunológico del cuerpo mata las células beta productoras de insulina en el páncreas. Siripoom McKay, M.D. ., profesor asistente de pediatría en diabetes y endocrinología en Facultad de Medicina de Baylor y director médico de diabetes para pacientes hospitalizados en Hospital de niños de Texas , le dice a SelfGrowth. La pérdida de la mayoría de las células beta requiere terapia con insulina para reducir los niveles de glucosa.

En pocas palabras, las personas con diabetes tipo 1 deben administrarse insulina todos los días para sobrevivir. (Por eso es tan importante tener acceso a insulina asequible).

La diabetes tipo 2, por otro lado, es el resultado de cambios en el cuerpo que dificultan que el páncreas produzca suficiente insulina, además de que el cuerpo no usa la insulina de manera eficiente (eso se llama resistencia a la insulina). A medida que avanza la enfermedad, es posible que las personas con diabetes tipo 2 también deban tomar insulina, pero existen otros medicamentos y cambios en el estilo de vida que también pueden ayudar, según el HAY .

En ambos casos, la falta de insulina que llega a las células del cuerpo es el sello distintivo de la enfermedad. Cuando su cuerpo no produce suficiente insulina, el azúcar se acumula en el torrente sanguíneo y, con el tiempo, eso puede dañar su cuerpo, dice el Dr. Alonso. Si nivel alto de azúcar en la sangre Si no se trata durante meses o años, aumenta el riesgo de sufrir problemas de salud graves como ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares, enfermedades renales, ceguera e incluso amputaciones en casos graves.

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¿La diabetes tipo 1 es genética?

La respuesta corta es sí: los antecedentes familiares de diabetes son importantes. De hecho, se han identificado más de 40 regiones genéticas (donde los genes se encuentran en un cromosoma) que están relacionadas con la función inmune y las células beta (es decir, el gen de la insulina). Aaron Cox, Ph.D., instructor de medicina en diabetes, endocrinología y metabolismo en Facultad de Medicina de Baylor , le dice a SelfGrowth. Esta predisposición genética se combina con una función deteriorada del sistema inmunológico y lo que se llama un evento precipitante: cualquier cosa que pueda causar estrés a las células beta, como factores ambientales (cosas como una dieta típicamente occidental y el uso de antibióticos podrían contribuir).²o incluso una infección. En última instancia, el sistema inmunológico reconoce las proteínas propias del cuerpo como extrañas y procede a destruir las células beta de las que se originan estas proteínas 'extrañas'.

Para acercarlo un poco más a casa, tener un familiar de primer grado (padre o hermano) con diabetes tipo 1 aumenta significativamente su riesgo. De hecho, según un estudio de 2013 publicado en Cuidado de la diabetes , un total del 12,2% de los participantes del estudio tenían algún familiar con diabetes tipo 1. Así es como se veía el desglose: el 6,2% tenía un padre con tipo 1, el 3,2% tenía una madre con tipo 1 y el 4,8% tenía un hermano con tipo 1.³Sin embargo, si tienes un gemelo idéntico con tipo 1, tu riesgo aumenta hasta aproximadamente el 50%.⁴Además, si uno o ambos padres fueron diagnosticados antes de los 10 años, entonces su el riesgo también será generalmente mayor. Curiosamente, el riesgo de un niño es dos veces mayor si su padre tiene diabetes tipo 1 que si su madre la tiene.⁵

Es importante tener en cuenta que incluso si tiene antecedentes familiares, desarrollar diabetes tipo 1 no es una conclusión inevitable. También es posible que un miembro de la familia desarrolle espontáneamente diabetes tipo 1. Muchas personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 no tienen antecedentes familiares, dice el Dr. Alonso. Lo que esto significa es que los genes son un factor de riesgo para la diabetes tipo 1, pero muchas personas que tienen estos genes no desarrollan la diabetes tipo 1, y algunas personas sin antecedentes familiares de diabetes tipo 1 aún la desarrollan por razones desconocidas.

¿Existen otros factores de riesgo para la diabetes tipo 1?

Si bien los factores genéticos aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1, no son necesariamente el único determinante, dice el Dr. Cox. Factores como la edad, el sexo y los factores ambientales también contribuyen al riesgo. Pero como el Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Como señala, los factores de riesgo de diabetes tipo 1 no están exactamente claros. Se han planteado muchas hipótesis, pero ninguna es lo suficientemente sólida todavía como para ser útil para asesorar a la población en general, afirma. En cambio, algunos países están considerando implementar pruebas de detección universales, lo que significa realizar una prueba de anticuerpos en la sangre en busca de signos de autoinmunidad de células beta.

También hay investigaciones en proceso. De hecho, el Dr. Alonso señala Los determinantes ambientales de la diabetes en los jóvenes. estudio, que es el estudio más completo a nivel mundial sobre los factores de riesgo de tipo 1. El estudio está financiado por la Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales y los investigadores están estudiando aproximadamente 9.000 niños de cuatro países desde el nacimiento hasta los 15 años para tratar de identificar interacciones ambientales (recuerde, aspectos como la dieta y el uso de medicamentos) y entre genes y entorno que podrían ser la causa de la respuesta autoinmune que resulta en la formación de células beta. destrucción.

Además, tan recientemente como 2019, una investigación financiada por la ADA descubrió proteínas llamadas péptidos híbridos de insulina (HIP) en las células beta que solo se observan en personas con diabetes tipo 1.⁶Estas proteínas HIP son reconocidas como extrañas por las células inmunitarias del cuerpo, lo que provoca que sean atacadas. Los investigadores esperan que este descubrimiento pueda utilizarse para implementar medidas preventivas o de tratamiento, según el HAY .

¿Se puede prevenir la diabetes tipo 1?

Desafortunadamente, actualmente no existen tratamientos para prevenir o curar la diabetes tipo 1. Dicho esto, se están logrando avances a través de Red de prueba y el Red de tolerancia inmune . Ambos están trabajando en protocolos no sólo para frenar la progresión de la diabetes tipo 1 en el momento del diagnóstico, sino también para identificar a los miembros de la familia con los anticuerpos para que podamos intentar tratarlos mientras su páncreas todavía produce insulina para evitar la pérdida de insulina. -células productoras, Kathleen Wyne, MD, Ph.D. , director del Programa de Diabetes Tipo 1 en Adultos y director de endocrinología, diabetes y metabolismo de el Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio , le dice a SelfGrowth.

La esperanza no termina ahí. El Dr. Wyne dice que existe un medicamento de inmunoterapia prometedor, llamado teplizumab, que en un ensayo clínico ha demostrado que retarda el desarrollo de la diabetes tipo 1 en dos años en personas recién diagnosticadas.

Finalmente, la Dra. Alonso señala que su laboratorio de investigación, junto con muchos otros, está trabajando en formas de regenerar las células beta perdidas. Si podemos volver a cultivarlos, podremos restaurar la capacidad de producción de insulina del cuerpo para que los pacientes no necesiten inyectarse insulina. Si bien esto probablemente esté muy lejos en términos de opciones de tratamiento, los investigadores están avanzando.

¿La diabetes tipo 1 es contagiosa?

Hay muchos mitos sobre ambos tipos de diabetes que siguen prevaleciendo y, lamentablemente, este es uno de ellos. Así que dejemos las cosas claras: no, la diabetes tipo 1 (y la tipo 2) no es contagiosa, por lo que no se puede contraer de nadie como lo haría, por ejemplo, con un virus.

Pero debe estar atento a síntomas como micción frecuente , aumento de la sed, fatiga extrema, pérdida de peso inexplicable, visión borrosa y hormigueo en las extremidades, entre otras cosas, según el Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Los síntomas de la diabetes tipo 1 suelen aparecer de forma bastante repentina, por lo que es importante consultar a un profesional de la salud si los experimenta. Especialmente porque usted puede desarrollar cetoacidosis diabética, una afección potencialmente mortal en la que el ácido (cetonas) en la sangre aumenta demasiado, si su cuerpo pasa sin insulina durante demasiado tiempo.

¿La buena noticia? Todos los tipos de diabetes son controlables. La atención adecuada, que incluye mantener el nivel de azúcar en la sangre en el rango objetivo mediante el tratamiento (monitoreo, terapia con insulina, dieta y ejercicio), no solo puede mantenerlo saludable y feliz, sino que también puede ayudarlo a vivir una vida larga.

¿Existen factores de riesgo y complicaciones comunes de la diabetes?

El Dr. Cox dice que los tipos 1 y 2 comparten algunas características similares a pesar de sus diferencias obvias, y la respuesta inmune es una de ellas. Si bien ya sabemos que el tipo 1 es una enfermedad autoinmune, las personas con tipo 2 también pueden tener cierta actividad inmune, generalmente en forma de inflamación leve en todo el cuerpo. El riesgo genético es otro punto en común, aunque los genes responsables de cada tipo son muy diferentes, afirma. En ambos casos también influyen factores ambientales y socioeconómicos. A veces, incluso se confunden las líneas entre la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2. Esto a menudo se denomina diabetes atípica y requiere un análisis más profundo de factores genéticos e inmunológicos para determinar las mejores opciones de tratamiento, dice el Dr. Cox.

El Dr. Wyne también señala que las personas con diabetes tipo 1 y tipo 2 experimentan complicaciones similares, como presión arterial alta, derrame cerebral, enfermedades cardíacas, daño a los nervios, enfermedades renales y problemas oculares, pero el momento exacto en que las experimentan suele ser diferente. Para las personas con tipo 2, es posible que algunas de estas complicaciones ya estén presentes en el momento del diagnóstico. Esto se debe a que la diabetes tipo 2 se desarrolla más gradualmente y es posible que usted no se dé cuenta de que ha estado con niveles altos de glucosa en la sangre durante un período de tiempo, lo que conduce a esas complicaciones. Para las personas con tipo 1, es posible que no experimenten complicaciones hasta al menos cinco años después del diagnóstico. Dado que el tipo 1 aparece muy repentinamente, no tiene los años anteriores de niveles altos de glucosa no diagnosticados, dice el Dr. Wyne.

Cuando se trata de vivir con diabetes, es importante saber que se puede hacer todo bien (controlar su nivel de glucosa en sangre, tomar sus medicamentos y su insulina según las instrucciones, tener cuidado con los carbohidratos, hacer ejercicio a diario) y seguir teniendo niveles altos y bajos de glucosa en sangre impredecibles. . La diabetes es una enfermedad compleja y hay muchos factores en juego, incluso aquellos que están fuera de su control. Esto es normal y no es tu culpa. Si descubre que su nivel de azúcar en la sangre es constantemente alto o tiene muchos altibajos, hable con su médico o comuníquese con un especialista certificado en educación y cuidado de la diabetes . Pueden ayudarle a modificar su plan de tratamiento y ofrecerle apoyo adicional para ayudarle a controlar la diabetes en su vida diaria.

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Fuentes:

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